Svetski Dan retkih bolesti obeležava se danas, a u našoj zemlji broj obolelih doseže pola miliona od čega 80% obolelih čine deca. Stručnjaci povodom ovog dana napominju da je važno raditi na proširenju dijagnostičkih metoda u našoj zemlji kako bi se omogućila što efikasnija dijagnostika ovih bolesti kao i na obezbeđivanju sredstava za adekvatno lečenje. U svetu je otkriveno 6.000-8.000 retkih bolesti, a retkim bolestima se smatraju one od kojih boluje jedna osoba na 2.000 ljudi.
Osobe koje boluju od retke bolesti suočavaju se sa dva velika problema, prvi je postavljanje dijagnoze, a drugi se tiče terapije i načina obezbeđivanja lečenja, koje je često skupo i iz tog razloga mnogima nedostupno, ističu lekari. Simptomatologija retkih bolesti je različita, u polovini slučajeva simptomi se javljaju na rođenju ili u ranom detinjstvu, a 30% obolele dece ne doživi petu godinu života. Stručnjaci ističu da je veoma značajno izvršiti prenatalnu dijagnostiku s obzirom da je većina retkih bolesti uslovljena genetikom dok je među ostalim faktorima i negativan uticaj životne sredine.
Samo 5% obolelih ima standardizovanu terapiju koja je najčešće enzimska i skupa, a 95% obolelih ima simptomatsku terapiju. Roditeljima dece obolele od retkih bolesti psihološku, socijalnu i pravnu pomoć pruža tim Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).
