Koje anomalije i poremećaje amniocenteza MOŽE DA OTKRIJE ?
- Skoro sve hromozomalne poremećaje, uključujući Daunov sindrom, trizomiju 13, 18 (Patau, Edvards), Tarnerov sindrom.
- Nekoliko stotina genetskih poremećaja, kao cističnu fibrozu, srpastu anemiju, Taj Sašova bolest.
- Defekte neuralne cevi, kao spinu bifidu, anencefaliju
Amniocenteza NE MOŽE DA OTKRIJE strukturalne poremećaje, kao što su srčane mane, rascep nepca, nedostatak ili deformitet šake i slično. Mnogi od ovih anatomskih anomalija se otkrivaju ultrazvukom u drugom trimestru.
Faktori koji povećavaju rizik da nosite bebu sa genetskom manom:
- Povećan rizik nakon skrining testa (ultrazvuk u prvom trimestru + dabl test)
- Ultrazvučno potvrđena anatomska anomalija koja se povezuje sa hromozomopatijama
- Jedan ili oba partnera su nosioci genetske bolesti kao što je cistična fibroza, srpasta anemija itd.
- Prethodna trudnoća sa detetom koje je imalo genetsku manu
- Majka ili otac imaju hromozomopatiju ili neko u bližoj porodici
- Godine života, sa starošću rizici rastu, npr. rizik da nosite bebu sa Daunovim sindromom u 25 godini života iznosi 1 u 1200 a sa 40 godina 1 u 100.
Rizik od amniocenteze,
najveći je od pobačaja 1 u 300, što se smatra relativno niskim rizikom. U manjem broju slučajeva može se desiti povreda bebe iglom ili da je uzeta nedovoljna količina plodove vode za uzorak.
Obavezno uradite skrining test (ultrazvuk u prvom trimestru + dabl test).
Posavetujte sa svojim ginekologom o rizicima i potrebi za amniocentezom, eventualno sa genetičarem. Ali na kraju odluka da li ćete izabrati amniocentezu je samo Vaša. Stručnjaci su tu da Vam objasne rizike, prednosti i mane jedne ili druge dijagnostičke metode, prognozu. Ako ste se odlučili za amniocentezu, sa sebe odaberite samo najbolje, vrhunski medicinski centar sa iskusnim lekarima.
Vaš Healthmedic tim
Tekst: Mr sci dr Bojan Sekulić
